スクリーニング検査の一つの母体血清マーカー検査は、妊婦さんからの採血による非侵襲的・非確定的検査になります。
妊娠15週から18週で検査ができます。
胎児が染色体異常のダウン症候群・18トリソミーまたは、
染色体異常ではありませんが開放性神経管欠損症、この3つの疾患であるか確率を出すスクリーニング検査になります。
より正確な情報を得るために画像診断を行うか、羊水検査などの侵襲的検査が必要かどうかを判断するために行う検査になります。

検査の調べ方

妊婦さんの血液の中に、妊娠中に胎児または胎盤で作られるタンパク質やホルモンである成分が高い値か低い値かで確立を計算します。

開放性神経管欠損症の胎児を妊娠している妊婦さんは、
・AFP(α-フェトプロテイン)と言うタンパク質の値が高くなります。


ダウン症候群の胎児を妊娠している妊婦さんは、
・AFPの値が低くなります。
・hCG(絨毛性ゴナドトロピン)は高くなります。
・uE3(エストトリオール)は低くなります。

トリプルマーカーテストとクアトロテスト

トリプルマーカーテスト:AFP/hCG/uE3という3つの血液成分を見るテスト。
クアトロテスト    :AFP/hCG/uE3に新たにもう一つlnhibinAを追加。

上記の血液成分の値と妊婦さんの年齢などを考慮して計算されます。
母体血清マーカーテストは、あくまでも確率で結果が出ます。
クアトロテストでは、基準を1/295とし、
1/295より高い結果の場合は「スクリーニング陽性」
1/295より低い結果の場合は「スクリーニング陰性」と判断されます。
この1/295の判定基準値は、検査会社が設定した値と言われ、妊婦さんの年齢とダウン症候群である確率の関係などから採用された値となるそうです。

ですので、母体血清マーカーテストは妊婦さんの年齢が重要になり、年齢の高い妊婦さんほど確率は高くなります。年齢が高い妊婦さんほど、染色体異常の子どもが生まれてくる確率が高くなるため、確率の計算に使う年齢確率が高くなるためです。
しかし、もちろん年齢の高い妊婦さん全ての妊婦さんが陽性となるわけではありません。

開放性神経管欠損症は、出生頻度と妊婦さんの年齢は関連がないとされているので、確率の計算にも妊婦さんの年齢は考慮されません。

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