胎児検査とは

胎児検査とは、妊娠中に実施される胎児の検査を目的とした検査。出生前検査を言います。

出世前診断とは、妊娠中に実施される胎児の発育や異常などを調べるすべての検査を含みます。
通常の妊婦検診で行う超音波エコー検査や胎児心拍数モニタリングなども、広義の出生前診断に含まれます。
その他にも、羊水検査や絨毛検査、母体血清マーカー検査、NT:Nuchal Translucency(胎児の首の後ろのむくみの厚さ、皮下の液体貯留像を見る検査)、妊娠初期コンバインド検査などもあります。
最近では、出生前診断と聞くと遺伝子学的検査の出生前診断をイメージされる方が多いのではないでしょうか。
この遺伝子学的出生前診断は、胎児の発育の異常や有無を調べるだけでなく、先天性疾患、特に染色体の変化や遺伝子レベルの変化の有無を調べる検査です。

この様に、様々な種類の検査がある、出生前診断。選択肢が多様化した分、妊婦さん一人一人が自分に合った適切な選択をすることが難しくもなってきています。
検査を受ける、検査を受けない、その選択ももちろんあります。
様々な意見もたくさん聞こえてきます。
検査を受ける受けないの選択も、どの検査を受けるべきなのか、検査を選択するためにはこれらの検査がどういうものなのかを知って、万が一の結果だった時、その先の正しい情報もしっかりと知り、検査の選択ができるように。
これら検査がどういうものなのか解説をしていきましょう。

出生前診断の分類

 確定検査と非確定検査

出生前診断に検査方法は大きく、確定検査と非確定検査に分けられます。
確定検査を受ければ、診断はほとんど確定します。
非確定検査では、可能性が高いかどうかを評価する「スクリーニング」する検査になるので、異常の有無を「診断する」ことは出来ません。

スクリーニング検査だけでは、胎児の異常の有無を「診断する」ことはできないため、確定検査が必要とされます。羊水検査は確定検査になりますから、胎児の染色体異常が見つかった場合は、診断が確定します。

新型出生前診断は、「診断」と言う言葉が入りますが、「診断」ではなく、非確定検査による「スクリーニング検査」になります。

 侵襲的検査と非侵襲的検査 

出生前診断には、侵襲的検査と非侵襲的検査 という分け方もあります。

侵襲検査とは、検査によって流産するリスクがある検査。
非侵襲的検査とは、検査により流産のリスクがほぼない検査。

出生前診断の代表的な検査方法

代表的な出生前診断を簡単に説明しましょう。

 羊水検査

妊娠15~16週以降にお母さんのお腹に直接針を刺して羊水を採取して、羊水中に含まれている胎児の細胞を検査し、胎児に染色体異常があるかどうかを調べます。
染色体異常だけでなく、特定の遺伝病の有無を見るために遺伝子レベルの変化や酵素の変化を調べることもあります。

 絨毛検査 

羊水検査と同様に、胎児に染色体異常があるかどうかを調べます。
これも羊水検査と同じく、 染色体異常だけでなく、特定の遺伝病の有無を見るために遺伝子レベルの変化や酵素の変化を調べることもあります。
羊水検査との違いは、妊娠10~14週に胎盤の一部となる絨毛組織中に含まれる胎児の細胞を調べる検査です。
羊水検査より早い時期に検査をすることができますが、 技術的な難しさがある検査になります。

 母体血清マーカー検査 

妊娠15週から受けることができる、
妊婦さんの血液中に含まれる成分を測定して、胎児がダウン症や18トリソミー等、開放性神経管欠損症である確率を出す検査です。
より正確な情報を得るための画像診断の必要性を判断するためのスクリーニング検査になります。

 超音波検査 

通常の妊婦検診での超音波検査とは少し違い、積極的に出生前診断を行う目的で行う超音波検査になります。
初期に診断可能な胎児形態異常(無頭蓋症、全前脳胞症、横隔膜ヘルニア、臍帯ヘルニア、膀胱拡張症など)の診断を行うとともに胎児に染色体異常(ダウン症・18トリソミー・13トリソミー)の可能性がどれくらいあるかについて、妊婦さんの年齢を含め超音波検査によって調べます。
胎児の首の後ろのむくみ・皮下の液体貯留像(NT:nuchal translucency)の計測、胎児鼻骨の形成、静脈管という胎児特有の血管の血流や心臓内の三尖弁の逆流などの超音波マーカー(染色体異常の胎児のサイン)を詳細に観察します。

 妊娠初期コンバインド検査 

妊娠11週~13週に行う検査で、母体血清マーカー検査よりも早い時期に受けることができます。
妊婦さんの血液中に含まれている成分と胎児の首の後ろのむくみ(NT)の値を組み合わせ、胎児がダウン症候群や18トリソミー等の確立を出す検査になります。
絨毛検査・羊水検査や新型出生前診断の必要性を判断するためのスクリーニング検査になります。

 新型出生前診断:NIPT検査 

妊娠10週から行える検査で、妊婦さんの血液中の含まれる胎児のDNAを最新の医療技術を用いて検出し、胎児がダウン症候群や18トリソミー・13トリソミー等の染色体の異数性の異常があるかを調べる検査になります。

従来の採血による母体血清マーカー検査や妊娠初期コンバインド検査よりも精度が高いとされています。
しかし、非確定検査「スクリーニング検査」ですから、確実に診断ができる検査ではありません。

精度が高い検査と言われていますので、結果が陰性の場合は、胎児に染色体異常でsる可能性は極めて低いとされています。
しかし、陽性と判定が出た場合は、あくまでもスクリーニング検査になりますので、絨毛検査や羊水検査で診断を確定する必要があります。

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